Paraganglioma yugular bilateral: reporte de un caso y revisión de la literatura / Bilateral jugular paraganglioma: case report and review of the literature

Resumen El paraganglioma (PG) es una neoplasia infrecuente originada de las células paraganglionares, embriológicamente derivadas de la cresta neural. Se localizan en la cabeza, base de cráneo, cuello, mediastino, abdomen y pelvis. La mayor parte de los PG muestran un curso clínico benigno, sin embargo, algunos casos pueden mostrar un comportamiento biológico agresivo con invasión local y metástasis a distancia. Un avance significativo en patología molecular ha sido el reconocimiento que el 30%-40% de estas neoplasias presentan alteraciones genéticas. Se han descrito más de 45 genes involucrados, incluyendo mutaciones de la línea germinal succinato deshidrogenasa. Actualmente se recomienda hacer test genético a todos los portadores de PG incluyendo los de presentación esporádica. El PG más frecuente se ubica en la glándula suprarrenal llamado feocromocitoma. El diagnóstico definitivo se realiza con histología, sin embargo, el estudio imagenológico puede entregar una aproximación diagnóstica certera. Debido a la aceptación actual que todos los PG tienen potencial metastásico, el concepto de PG benigno y maligno ha cambiado a uno de estimación de riesgo de metástasis, aunque no existe un esquema único aceptado para tal efecto. El tratamiento considera la cirugía, la radioterapia, la observación y terapias combinadas. Dado el lento crecimiento de este tipo de neoplasia y las potenciales complicaciones de la terapia quirúrgica, la observación es una opción especialmente para pacientes añosos dejando las otras opciones para pacientes más jóvenes. En este trabajo se presenta un caso de paraganglioma yugular bilateral gigante tratado con radioterapia de intensidad modulada incluyendo una revisión bibliográfica pertinente.

Abstract Paraganglioma (PG) is a rare neoplasm derived from paraganglionic cells of the neural crest. They are located in the head, skull base, neck, mediastinum, abdomen and pelvis. Most PGs show a benign clinical course, however, some cases may show aggressive biological behavior with local invasion and distant metastasis. A significant advance in molecular pathology has been the recognition that 30%-40% of these neoplasms present genetic alterations; more than 45 genes have been described, including mutations of the germline succinate dehydrogenase. Currently it is recommended to make genetic test to all patients with PG, including sporadic presentation. The most frequent PG is located in the adrenal gland called pheochromocytoma. The definitive diagnosis is made with histology; however, the imaging study can provide an accurate diagnostic approach. It is now accepted that all PG have a metastatic potential, therefore the concept of benign or malignant has been changed to a metastasis risk stratification approach however no single scheme is been widely used. The treatment considers surgery, radiotherapy, observation and combination therapies. Given the slow growth of this type of neoplasia and the potential complications of surgical therapy, observation is an option especially for elderly patients leaving the other options for younger patients. In this work we present a case of giant bilateral jugular paraganglioma treated with intensity modulated radiation therapy, including a pertinent literature review.

Osteogénesis imperfecta, reporte de un caso / Osteogenesis imperfecta, a case report

INTRODUCCIÓN: La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno hereditario del tejido conectivo fenotípicamente heterogéneo. Formas leves de OI suelen presentar fragilidad ósea mínima y estatura normal pudiendo manifestarse sólo por osteoporosis precoz o pérdida mineral ósea grave posmenopáusica. El cuadro moderado - severo presenta fracturas múltiples con trauma mínimo (o nulo) y deformidades óseas de grado variable. Forma más severa produce la muerte en el período perinatal. PRESENTACIÓN DEL CASO: Lactante varón 2 años 7 meses, nacido de término por parto normal, pequeño para edad gestacional severo, primogénito de madre adolescente y padre con antecedente OI. Se mantuvo hospitalizado para control de crecimiento ponderal, no encontrándose patología agregada. Tras alta, paciente fue citado a policlínico de genética por antecedente OI, sin asistir. Al año de edad, fue derivado por fractura fémur derecho posterior a trauma aparentemente mínimo, hospitalizándose para manejo con observación de OI y probable violencia intrafamiliar. Primera evaluación genética no impresionó OI, luego endocrinología solicitó estudio bioquímico y radiológico completo ambulatorio. Posteriormente, consultó por fractura fémur izquierdo con fractura tibial derecha previamente no diagnosticada. Tras reevaluación genética, destacaban retraso de talla y múltiples dismorfias corcordantes, diagnosticándose OI leve-moderada por clínica y antecedente familiar. Equipo endocrinología inició tratamiento con bifosfonatos. Evoluciona con fractura codo y nueva fractura fémur derecho tras caída. DISCUSIÓN: La OI es una patología frecuente con manifestaciones heterogéneas con diagnóstico sencillo ante fragilidad ósea, manifestaciones extraesqueléticas e historia familiar positiva. El diagnóstico y tratamiento oportuno permitirían minimizar complicaciones y maximizar capacidad funcional.

INTRODUCTION: The osteogenesis imperfecta (OI) is a phenotypically heterogeneous hereditary connective tissue disease. The mild forms of OI tends to show minimum fragility on bones and normal height which could only be manifested as an early osteoporosis or serious postmenopausal bone density loss. The severe clinic picture shows multiple fractures with minimum trauma and bone deformity. The most severe form causes perinatal death. CASE REPORT: A breastfed infant boy of two years and seven months, born by natural birth, very small for gestational age, first born of a teenage mother and a father with OI. He was, first hospitalized for weight and growth control. No pathological findings were recognized. After the discharge, he did not attend to the genetic control. At one year old, he was sent with a right femur fracture after a minimum trauma. He was hospitalized suspecting OI and possible domestic violence. A first genetic evaluation did not match with OI, then endocrinology requested a complete radiological study. The biochemical study was normal. Then, he presented left femur and right tibia fracture. The genetic reevaluation, found multiple dysmorphic characteristic and late size development, which confirmed a mild form of OI. A biphosphonates treatment was initiated. DISCUSSION: The OI is a frequent disease with heterogeneous manifestations. The diagnosis is simple, bases on bone fragility, extra skeletal manifestations and familiar history. An early diagnosis and treatment could minimize complications and maximize mobility and functional capacity.